Assuntos
Encefalopatias Metabólicas/complicações , Encéfalo/efeitos dos fármacos , Distúrbios Distônicos/tratamento farmacológico , Distúrbios Distônicos/etiologia , Succinato-Semialdeído Desidrogenase/deficiência , Vigabatrina/uso terapêutico , Adolescente , Encéfalo/enzimologia , Encéfalo/fisiopatologia , Encefalopatias Metabólicas/enzimologia , Encefalopatias Metabólicas/fisiopatologia , Distúrbios Distônicos/enzimologia , Epilepsia/enzimologia , Epilepsia/etiologia , Extremidades/fisiopatologia , GABAérgicos/uso terapêutico , Regulação Enzimológica da Expressão Gênica , Humanos , Hidroxibutiratos/metabolismo , Deficiência Intelectual/enzimologia , Deficiência Intelectual/etiologia , Itália , Masculino , Músculo Esquelético/inervação , Músculo Esquelético/fisiopatologia , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Succinato-Semialdeído Desidrogenase/genética , Resultado do Tratamento , Ácido gama-Aminobutírico/metabolismoRESUMO
The authors report the unusual clinical and neurophysiologic features of a sporadic case of a boy carrying an 806delG mutation on the MECP2 gene. A 28-month-old boy was examined for severe developmental delay, seizures, microcephaly, breathing dysfunction, and spontaneous and evoked myoclonic jerks of upper limbs. Neurophysiologic study proved the cortical origin of myoclonus; however, it was not associated with signs of cortical hyperexcitability. 3-Methoxy-4-hydroxy-phenylethylene glycol and valine concentrations were low in CSF.
Assuntos
Proteínas Cromossômicas não Histona/genética , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Epilepsias Parciais/genética , Epilepsia Tônico-Clônica/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética , Proteínas Repressoras/genética , Proteínas Cromossômicas não Histona/deficiência , Códon sem Sentido , Análise Mutacional de DNA , Proteínas de Ligação a DNA/deficiência , Deficiências do Desenvolvimento/líquido cefalorraquidiano , Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia , Eletroencefalografia , Eletromiografia , Epilepsia Tônico-Clônica/líquido cefalorraquidiano , Epilepsia Tônico-Clônica/fisiopatologia , Potenciais Somatossensoriais Evocados , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/líquido cefalorraquidiano , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/classificação , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/fisiopatologia , Humanos , Recém-Nascido , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Metoxi-Hidroxifenilglicol/líquido cefalorraquidiano , Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG , Microcefalia/genética , Epilepsia Mioclônica Juvenil/líquido cefalorraquidiano , Epilepsia Mioclônica Juvenil/fisiopatologia , Transtornos Psicomotores/líquido cefalorraquidiano , Transtornos Psicomotores/genética , Transtornos Psicomotores/fisiopatologia , Transtornos Respiratórios/genética , Síndrome de Rett/genética , Deleção de Sequência , Fatores Sexuais , Estado Epiléptico/etiologia , Gravação em VídeoRESUMO
This study attempted to better define clinical and EEG features for differential diagnosis between epilepsy and migraine in children with occipital epileptiform EEG abnormalities. We studied 126 children (57 males, 69 females; age 4-18 years) suffering from epilepsy (63), migraine (43) or both (20). Patients were selected because of the presence of epileptiform abnormalities in the occipital regions on their EEG at rest. Differences among groups were statistically analyzed (Pearson chi square; ANOVA) for sex, age at onset of seizures and migrainous attacks, family history, ictal signs and symptoms, EEG at rest (unilateral vs bilateral distribution of epileptiform abnormalities), and EEG during Hyperventilation (HV) and Intermittent Photic Stimulation (IPS). Significant differences were found in family history, ictal signs and symptoms, EEG at rest and during activation tests. A family history of epilepsy, visual symptoms such as colored hallucinations and micro/macropsias, frequently associated with clinical signs in the visual system (eye deviation, nystagmus), unilateral EEG abnormalities, and abnormal response to IPS were closely related to diagnosis of epilepsy. On the other hand, a family history of migraine, visual symptoms such as amaurosis and scotomata, without evident clinical signs, bilateral EEG abnormalities, and no changes during IPS were significantly related to migraine. In conclusion, these clinical and EEG differences should be considered in the differential diagnosis between epilepsy and migraine in children with occipital epileptiform EEG abnormalities.
